Rubo il titolo direttamente da Nature, che intitola così una sua rubrica. E rubo inoltre anche i contenuti. Niente di straordinario: riporto qualche notizia e focus su scoperte scientifiche fatte negli ultimi mesi e che spesso passano inosservate dietro alla grande mole di spazzatura che gira sul web. Qualcuno potrebbe anche trovarle interessanti e divertirsi a leggere.
Queste sono prese da Nature del 24 Febbraio 2012.
Lilliputian lizards come to light
I Lillipuziani esistono, ma non sono dei piccoli uomini che popolano un'isola, bensì minuscoli rettili della famiglia dei Camaleontidi. Se volete cercarli sul web il nome della specie è Brookesia Micra. Pensate che l'adulto non arriva a superare i 3 cm di lunghezza, ma niente paura non rischierete di trovarveli nei calzoni finché non andrete a farvi un giro nelle foreste del Madagascar Settentrionale. Piccoli e mimetici si sono tenuti nascosti per un bel po' visto che evolvettero tra i 10 e i 20 milioni di anni fa.
Restore mi beating heart
Le staminali potrebbero essere una via per la cura dei pazienti reduci da attacchi di cuore. Lo studio di Eduardo Maraban, del Cedar-Sinai Heart Institute a Los Angeles è stato condotto solo su 17 pazienti ma ha mostrato risultati sorprendenti seppur contraddittori. I pazienti sono stati sottoposti a infusioni di cellule staminali cardiache, derivate da colture di staminali prelevate dagli stessi pazienti, e a distanza di 6 mesi, i soggetti infusi, hanno dimostrato una riduzione del tessuto cicatriziale del 28% rispetto a chi non aveva ricevuto il trattamento. Tuttavia i soggetti non hanno mostrato un miglioramento di alcune funzioni cardiache come ad esempio il volume di sangue pompato fuori dal ventricolo sinistro ad ogni battito.
Loss-of-funcion found in droves
Daniel McArthur che lavora al Wellcome Trust Sanger Institute a Hinsxton, UK, insieme ai suoi colleghi ha realizzato uno studio analizzando 185 genomi e ha registrato che un individuo medio porta un totale di circa 100 LoF di cui 20 che inattivano entrambe le copie del gene. Le LoF sono mutazioni genetiche che portano come dice il nome alla perdita della funzione del gene stesso. Esistono anche mutazioni che incrementano la funzione, che la diminuiscono o che la cambiano in qualche modo; queste particolari mutazioni, molto comuni evidentemente, portano alla totale perdita della funzione e sono ancor più gravi quando si presentano su entrambe le copie del gene presenti nelle cellule dell'individuo. Ovviamente la maggior parte delle mutazioni che sono riportate dello studio si verificano su geni non essenziali.
La replicazione del DNA e l'espressione genica sono meccanismi imperfetti e sottoposti ad agenti mutageni esterni che portano al verificarsi di errori continuamente durante il lavoro delle cellule. Questo studio rende un'idea di come l'evoluzione abbia rafforzato il nostro genoma rendendolo più resistente a certi errori e danni che gli vengono inflitti. Anche se un individuo medio va incontro ad almeno 100 LoF, la vastità del genoma umano permette che queste cadano su geni che non sono vitali per l'uomo e di cui spesso non si sente assolutamente la mancanza.
The fate of the Y chromosome
Secondo uno studio condotto da Jennifer Hughes e coll. il cromosoma Y non è destinato ad estinguersi. Gli scienziati in questione hanno raccolto informazioni sull'evoluzione del genoma di alcuni nostri parenti primati che condividono la nostra linea evolutiva e hanno trovato che nel tempo il cromosoma Y ha mantenuto solo il 3% dei geni del suo antenato ancestrale (un autosoma, vale a dire un cromosoma non sessuale). Il cromosoma Y è 5 volte più piccolo del cromosoma 1, il cromosoma più grande del cariotipo umano e tre volte più piccolo del cromosoma X. La maggior parte dei geni dell'Y si trova nella regione SRY che codifica per proteine che inducono verso la 4-5 settimana la differenziazione delle cellule del Sertoli (che guidano la spermatogenesi) e dunque lo sviluppo in senso maschile. L'evoluzione ha favorito la tecnica di determinazione sessuale umana (in molti vertebrati mancano i cromosomi sessuali e la determinazione del sesso è data da fattori ambientali o di sviluppo) sfavorendo tutte le mutazioni a carico di SRY che dunque si è conservato a lungo. Infatti durante l'evoluzione è nata la NRY (regione non ricombinante dell'Y) che appunto evita il fenomeno della ricombinazione: questa regione ovviamente comprende la SRY. Durante l'evoluzione l'Y avrebbe mantenuto solo 19 degli oltre 600 geni che condivideva col suo partner ancestrale e si potrebbe credere che una volta che sull'Y sarà rimasta soltanto l'SRY, questo gene potrebbe essere traslocato sull'X in toto, portando alla scomparsa del cromosoma. Tuttavia quest'ultimo salto sembra improbabile perchè i meccanismi di replicazione del DNA sembrano impedire severamente la perdita di ulteriori geni del cromosoma Y umano. Infatti anche guardando all'evoluzione del genoma si trova conferma. Nonostante fino a 30 milioni di anni fa si sia avuto un vero e proprio "sgretolamento" dell'Y, che ha portato alla perdita della gran parte dei geni, studiando il Macaco rhesus che 25 milioni di anni fa si separò dalla nostra linea evolutiva e lo scimpanzè che si separò 6 milioni di anni fa, si è registrata una sorprendente conservatività dell'Y con la perdita di un unico gene in così tanto tempo. Questo porta oggi a supporre che il fato dell'Y è di conservarsi e non estinguersi.
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